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西安交大:观测到人类基因组新的“暗物质”

时间: 2017-11-2 11:54:21    分类:爱拼网指南    作者:admin   

来源:中国青年报(2016年11月01日11版)

本报讯(中国青年报·中青在线记者 孙海华)人类对基因组变异的认识又向前推进一大步:西安交通大学日前传出消息,该校叶凯青年科学家工作室团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构,通过开发新的计算机算法和分析处理流程,分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异,其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异,即基因组中的“暗物质”。

据介绍,没有两个人具有完全相同的基因组序列,即使是同卵双胞胎的基因组,在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。某些差异赋予个体在相貌身高上的差异,而其他变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。因此,关于个体基因组变异的知识可以告诉人们很多的潜在健康风险,是精准医疗和个性化医疗的第一步。

在鉴定出的190万个大型的基因组变异中,包括大片段DNA缺失,跳转 DNA或者凭空出现的DNA大片段。这些变异也出现在基因组的重要功能区域 。然而,很多大的基因组结构型变异往往不在基因的编码部分,这些变异的功能影响往往难以预测。

此外,该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA,而且这些“额外”的DNA确实可以编码蛋白质。如研究人员发现全新的“ZNF”基因,一半的荷兰个体中都有。该基因和其他发现的“暗物质”,都已保存到国际数据库中供科学家研究,以便更好地了解人类疾病。

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